El test prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés, Non-Invasive Prenatal Testing) es una prueba genética avanzada que se utiliza para evaluar la probabilidad de ciertos trastornos genéticos en el feto durante el embarazo.

A diferencia de las pruebas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, el NIPT no implica la inserción de agujas en el útero y, por lo tanto, no conlleva riesgos significativos para el feto.

Aquí hay algunos puntos clave sobre el test prenatal no invasivo:

1. Objetivo principal: El NIPT se utiliza principalmente para detectar anomalías cromosómicas. Como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y algunas otras aneuploidías sexuales, como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter.
2. Muestra de sangre materna: La prueba implica tomar una muestra de sangre de la madre, que contiene fragmentos de ADN fetal circulante. A partir de esta muestra, se pueden analizar las anomalías genéticas del feto.
3. Momento de realización: El NIPT generalmente se realiza a partir de la semana 10 de embarazo.
4. Indicaciones y grupos de riesgo: El NIPT se recomienda en situaciones de alto riesgo. Como en mujeres embarazadas mayores de 35 años, aquellas con antecedentes familiares de trastornos genéticos, o cuando las pruebas de detección rutinarias muestran un riesgo elevado.
5. Limitaciones: Aunque el NIPT es una prueba altamente precisa, no es un diagnóstico definitivo. En caso de obtener resultados positivos o de alto riesgo, generalmente se recomienda realizar pruebas diagnósticas adicionales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, para confirmar los resultados.

Cuando hemos de hacer pruebas invasivas tenemos que hacer una biopsia. Tomando una muestra de la placenta, lo que puede poner en riesgo la gestación.

Estas pruebas pueden ser:

• Amniocentesis, donde se extra el líquido amniótico
• Biopsia corial, se obtiene una pequeña porción del tejido de la placenta.

Siempre es crucial discutir las opciones y posibles pruebas con el médico obstetra para tomar decisiones informadas durante el embarazo.

Equipo Mónica Romero                          #AndrésNebot.